Salute: Malattie Rare 2025

Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In UE la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, non più di 1 caso ogni 2000 persone.

Il Prof Alessandro Pitruzzella Presidente dell’Ordine Biologi della Sicilia insieme al Dott. Giovanni Polizzi, consigliere dell’Ordine dei Biologi della Sicilia e Responsabile organizzativo dell’evento, in una nota congiunta dichiarano :

Febbraio è un mese fondamentale per la sensibilizzazione sulle malattie rare, in quanto il 28 si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare, un’importante occasione per focalizzare l’attenzione su queste patologie poco conosciute ma che colpiscono milioni di persone nel mondo. Anche noi, come Ordine dei Biologi della Sicilia, siamo profondamente sensibili a questo tema e quest’anno presenteremo la seconda edizione del Congresso sulle Malattie Rare, che si terrà il 29 marzo ad Erice, presso l’aula Ettore Majorana. L’evento vedrà la partecipazione di relatori di caratura internazionale e offrirà uno spazio di aggiornamento e confronto per tutti gli operatori del settore, con l’obiettivo di approfondire le ultime scoperte scientifiche e le innovazioni nel trattamento di queste malattie.

Il congresso rappresenta un’opportunità unica per approfondire tematiche di grande rilevanza e per fare il punto sui progressi scientifici. Sarà un’occasione di crescita professionale per tutti coloro che operano in questo settore cruciale.

Nel corso della storia della ricerca scientifica, molti biologi hanno dato un contributo fondamentale alla medicina, e diversi di loro sono stati premiati con il Nobel per i loro straordinari risultati. Un esempio recente è l’assegnazione del Premio Nobel per la Medicina nel 2024 a Victor Ambros e Gary Ruvkun, due biologi americani che, con anni di studi, hanno scoperto il meccanismo di azione del microRNA all’interno delle cellule. Questa scoperta rivoluzionaria ha avuto un impatto significativo sulla comprensione e il trattamento delle malattie rare.

In questo contesto, è essenziale sviluppare politiche sanitarie che garantiscano a tutti i malati rari l’accesso tempestivo alle cure, insieme a programmi di riabilitazione adeguati, che possano migliorare la qualità della vita dei pazienti e prevenire il deterioramento delle loro condizioni